摘要： 腎上腺腦白質營養不良（ALD）是一種遺傳性代謝疾病，主要影響神經系統和腎上腺功能，典型癥狀包括運動障礙、視力聽力下降、腎上腺功能不全。早期識別癥狀有助于及時干預，治療方法包括激素替...

腎上腺腦白質營養不良（ALD）是一種遺傳性代謝疾病，主要影響神經系統和腎上腺功能，典型癥狀包括運動障礙、視力聽力下降、腎上腺功能不全。早期識別癥狀有助于及時干預，治療方法包括激素替代、飲食調整和骨髓移植。

1. 神經系統癥狀

兒童期發病者常表現為進行性運動障礙，如步態不穩、肢體僵硬或抽搐，伴隨認知功能退化。成人型可能出現脊髓病變，導致下肢無力或大小便失禁。約35%患者出現癲癇發作，與腦白質髓鞘破壞相關。神經癥狀需通過MRI和神經電生理檢查確診。

2. 感官功能異常

視神經萎縮導致視力模糊或視野缺損，聽覺通路受損引發感音神經性耳聾。部分患者出現嗅覺減退。這些癥狀通常呈進行性發展，眼科檢查可見視乳頭蒼白，聽力測試顯示高頻區聽力下降。

3. 腎上腺功能不全

90%患者伴隨腎上腺皮質功能減退，表現為皮膚色素沉著、低血壓、慢性疲勞。實驗室檢查顯示低血鈉、高血鉀，ACTH刺激試驗可確診。需每日補充氫化可的松（10-12mg/m2）和氟氫可的松（0.05-0.1mg）。

4. 行為與精神異常

兒童患者多見注意力缺陷、攻擊行為或情緒波動，成人可能出現抑郁或人格改變。這些癥狀與腦部額葉和顳葉損傷有關，心理評估結合彌散張量成像有助于定位病變區域。

治療需多學科協作。洛倫佐油（甘油三芥酸酯與甘油三油酸酯4:1混合）可延緩兒童病程。骨髓移植適用于早期腦型患者，3年生存率達75%。嚴格限制極長鏈脂肪酸攝入，增加單不飽和脂肪酸比例。定期監測血漿極長鏈脂肪酸水平和腦部MRI。

腎上腺腦白質營養不良的預后與分型相關，新生兒篩查和基因檢測（ABCD1基因突變）能實現早期診斷。出現不明原因神經功能退化或腎上腺功能不全時，應立即進行代謝病篩查。規范治療可顯著改善生存質量，延緩疾病進展。