摘要： 遺傳性角膜營養不良可通過角膜移植手術、藥物治療、佩戴角膜接觸鏡、基因治療、營養支持等方式治療。遺傳性角膜營養不良通常由基因突變導致角膜結構異常引起，表現為視力下降、畏光、角膜混濁等...

遺傳性角膜營養不良可通過角膜移植手術、藥物治療、佩戴角膜接觸鏡、基因治療、營養支持等方式治療。遺傳性角膜營養不良通常由基因突變導致角膜結構異常引起，表現為視力下降、畏光、角膜混濁等癥狀。

1、角膜移植手術

對于中重度角膜混濁患者，角膜移植手術是主要治療手段。板層角膜移植適用于病變未累及角膜內皮層的患者，穿透性角膜移植適用于全層角膜病變。術后需長期使用免疫抑制劑預防排斥反應，定期復查角膜透明度及視力恢復情況。

2、藥物治療

輕癥患者可遵醫囑使用角膜營養劑如重組人表皮生長因子滴眼液、玻璃酸鈉滴眼液促進角膜修復。出現角膜上皮缺損時可短期使用抗生素滴眼液如左氧氟沙星滴眼液預防感染。合并嚴重畏光癥狀者可嘗試佩戴治療性角膜接觸鏡聯合人工淚液。

3、佩戴角膜接觸鏡

硬性透氧性角膜接觸鏡能暫時改善角膜表面不規則引起的散光，提高患者視覺質量。治療性軟鏡可保護病變角膜上皮，緩解疼痛癥狀。需嚴格遵循每日佩戴時長限制，定期進行角膜地形圖檢查評估適配狀態。

4、基因治療

針對特定基因突變類型的實驗性治療正在研究中，如TGFBI基因相關角膜營養不良的RNA干擾療法。目前仍處于臨床試驗階段，需評估基因載體的安全性和長期療效。患者可通過專業遺傳咨詢了解家族成員的基因攜帶情況。

5、營養支持

適當補充維生素A、維生素B族和抗氧化劑可能有助于維持角膜代謝。富含Omega-3脂肪酸的飲食可減輕角膜炎癥反應。需避免高糖飲食加重角膜基底膜病變，合并干眼癥患者應保證每日足夠水分攝入。