摘要： 孕婦唐氏綜合征篩查的意義在于評估胎兒患唐氏綜合征的風險，有助于早期發現異常并指導后續產前診斷。篩查方式主要有血清學篩查、無創產前基因檢測、超聲檢查等。1、血清學篩查通過檢測孕婦血液...

孕婦唐氏綜合征篩查的意義在于評估胎兒患唐氏綜合征的風險，有助于早期發現異常并指導后續產前診斷。篩查方式主要有血清學篩查、無創產前基因檢測、超聲檢查等。

1、血清學篩查

通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素等指標，結合孕婦年齡、孕周等因素計算風險值。若結果提示高風險，需進一步進行羊水穿刺等確診檢查。該檢查適用于孕15-20周，具有操作簡便、成本較低的特點。

2、無創產前基因檢測

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進行基因分析，對21號染色體異常檢出率較高。適用于孕12周后，對唐氏綜合征的篩查準確率較高，但費用相對昂貴，檢測結果異常時仍需通過侵入性檢查確診。

3、超聲檢查

孕11-13周通過測量胎兒頸項透明層厚度評估風險，增厚可能與染色體異常相關。中期妊娠超聲可觀察胎兒鼻骨、心臟結構等軟指標，輔助判斷染色體異常風險。超聲檢查無創安全，但單獨使用篩查效率有限。

4、風險評估

篩查結果會給出具體風險數值，幫助孕婦及家庭了解胎兒狀況。高風險結果不等于確診，需通過羊膜腔穿刺等染色體核型分析確認。低風險結果也不能完全排除異常可能，需結合孕期其他檢查綜合判斷。

5、優生指導

篩查結果為臨床決策提供依據，幫助家庭做好心理和經濟準備。對于確診胎兒，可及時獲得遺傳咨詢，了解疾病預后及干預措施。篩查也有助于減少嚴重出生缺陷的發生，提高人口出生質量。