摘要： 角膜營養不良可能遺傳，遺傳概率因具體類型而異。角膜營養不良是一組以角膜基質異常沉積為特征的遺傳性或獲得性疾病，主要包括顆粒狀角膜營養不良、格子狀角膜營養不良、斑塊狀角膜營養不良等類...

角膜營養不良可能遺傳，遺傳概率因具體類型而異。角膜營養不良是一組以角膜基質異常沉積為特征的遺傳性或獲得性疾病，主要包括顆粒狀角膜營養不良、格子狀角膜營養不良、斑塊狀角膜營養不良等類型。遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳或X染色體連鎖遺傳。

1、顆粒狀角膜營養不良

顆粒狀角膜營養不良屬于常染色體顯性遺傳疾病，由TGFBI基因突變引起。患者角膜淺基質層會出現面包屑樣白色顆粒沉積，早期可能無癥狀，隨病情進展可能出現視力下降、畏光等癥狀。治療可采用角膜表層切削術或穿透性角膜移植術，藥物干預效果有限。建議患者定期進行眼科檢查，避免紫外線直射。

2、格子狀角膜營養不良

格子狀角膜營養不良多為常染色體顯性遺傳，與TGFBI基因不同位點突變相關。特征性表現為角膜基質出現網格狀混濁，多在10-20歲發病，伴隨進行性視力減退。早期可使用人工淚液緩解癥狀，嚴重時需行角膜移植手術。患者應避免揉眼，防止角膜上皮損傷。

3、斑塊狀角膜營養不良

斑塊狀角膜營養不良遺傳模式復雜，部分類型呈常染色體隱性遺傳。角膜出現邊界清晰的灰白色斑塊狀混濁，可能合并其他眼部異常。治療以對癥為主，嚴重視力障礙者考慮角膜移植。建議患者避免佩戴隱形眼鏡，防止角膜缺氧加重病情。

4、Fuchs角膜內皮營養不良

Fuchs角膜內皮營養不良多為散發病例，部分呈現遲發型常染色體顯性遺傳。特征為角膜內皮細胞進行性減少，導致角膜水腫和視力模糊。早期可使用高滲鹽水滴眼液，晚期需角膜內皮移植。患者應注意控制血壓，避免長時間俯臥位睡眠。

5、先天性遺傳性角膜營養不良

先天性遺傳性角膜營養不良多在出生時或嬰兒期發病，遺傳方式多樣。表現為角膜彌漫性混濁，常伴隨眼球震顫或青光眼。治療需根據具體類型選擇，可能包括角膜移植或抗青光眼手術。建議有家族史者進行孕前遺傳咨詢，新生兒期即應進行眼科篩查。