摘要： 先天性角膜營養不良可能導致視力下降甚至失明，其嚴重程度與類型、進展速度及干預時機有關。主要影響因素包括角膜基質混濁程度、上皮反復糜爛頻率、基因突變類型、是否合并其他眼疾以及治療依從...

先天性角膜營養不良可能導致視力下降甚至失明，其嚴重程度與類型、進展速度及干預時機有關。主要影響因素包括角膜基質混濁程度、上皮反復糜爛頻率、基因突變類型、是否合并其他眼疾以及治療依從性。

1、類型差異：

顆粒狀角膜營養不良早期僅表現為輕度眩光，而格子狀或斑塊狀類型可能在青少年期就出現顯著視力障礙。部分罕見類型如先天性遺傳性角膜內皮營養不良，可在嬰幼兒期引發角膜水腫導致失明。

2、混濁進展：

角膜基質中異常物質沉積會逐漸加重混濁，當中央光學區受累超過70%時，矯正視力常低于0.1。上皮基底膜缺陷引發的反復糜爛可加速瘢痕形成，這種機械性損傷是視力惡化的關鍵因素。

3、基因特征：

TGFBI基因突變導致的顯性遺傳類型進展較慢，而SLC4A11基因相關的隱性遺傳型往往更嚴重。特定突變位點如R124H與角膜知覺減退相關，會間接影響角膜保護機制。

4、并發癥風險：

繼發感染性角膜炎可使病情急劇惡化，合并青光眼或白內障時視力預后更差。兒童患者可能因弱視加重最終視功能損害，需在6歲前進行光學矯正。

5、干預效果：

早期使用高滲滴眼液可延緩基質水腫，硬性角膜接觸鏡能改善不規則散光。穿透性角膜移植術后10年存活率約70%，但部分患者仍會出現移植排斥或原病復發。