摘要： 腦白質營養不良是一組以腦白質髓鞘形成障礙或代謝異常為特征的遺傳性或獲得性疾病，主要包括腎上腺腦白質營養不良、異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良等類型。該病多由基因突變導致...

腦白質營養不良是一組以腦白質髓鞘形成障礙或代謝異常為特征的遺傳性或獲得性疾病，主要包括腎上腺腦白質營養不良、異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良等類型。該病多由基因突變導致酶缺陷或脂質代謝異常，引發神經系統髓鞘發育異常或退行性改變。

1.遺傳因素

多數腦白質營養不良屬于常染色體隱性遺傳病，如異染性腦白質營養不良由ARSA基因突變導致芳基硫酸酯酶A缺乏。患者父母通常為無癥狀攜帶者，子代有25%患病概率。基因檢測可明確突變位點，產前診斷有助于早期干預。目前針對部分類型可通過造血干細胞移植延緩進展。

2.代謝異常

過氧化物酶體功能障礙是腎上腺腦白質營養不良的主要機制，ABCD1基因突變導致極長鏈脂肪酸無法正常代謝。這些異常物質沉積會破壞髓鞘結構，臨床表現為進行性運動障礙和認知衰退。飲食控制結合洛倫佐油可能減緩病情惡化。

3.酶缺乏癥

球形細胞腦白質營養不良因GALC基因缺陷導致半乳糖腦苷脂酶缺乏，使腦苷脂無法分解而累積。嬰兒型患者多在6個月內出現肌張力低下、驚厥等癥狀。酶替代療法如阿糖腦苷酶α可改善部分生化指標，但對神經系統損傷效果有限。

4.獲得性因素

維生素B12缺乏、甲狀腺功能減退等代謝性疾病可能繼發腦白質損害。這類情況通過補充維生素B12注射液、左甲狀腺素鈉片等可逆性治療可能改善癥狀。需與原發遺傳性疾病進行影像學及生化指標鑒別。

5.病理特征

腦白質營養不良的共性病理改變包括髓鞘稀疏、膠質細胞增生和軸索損傷。MRI可見腦室周圍白質對稱性T2高信號，部分類型如X連鎖腎上腺腦白質營養不良具有特征性后部白質受累模式。病理活檢可觀察到特異性脂質沉積。

腦白質營養不良患者需定期進行神經功能評估和MRI監測，避免劇烈運動誘發癥狀加重。營養支持應保證充足熱量但限制特定脂質攝入，如極長鏈脂肪酸。康復訓練有助于維持運動功能，心理干預可改善患者及家庭生活質量。建議在專科醫生指導下制定個體化管理方案。